L’action de la Fondation René Touraine, à travers son réseau Maladies Rares de la Peau cible les génodermatoses et maladies rares de la peau.
Les génodermatoses sont des maladies génétiques cutanée. Il en existe autour de 400 et elles sont quasiment toutes rares. On estime qu’1 individu sur 6000 à 500 000 est concerné. Elles font leur apparition dès la naissance ou très tôt dans la vie et peuvent parfois être fatales.
Les génodermatoses ont un grand impact quant à la qualité de vie des patients et de leurs familles : exclusions sociales, handicap, courte espérance de vie.
A l’heure actuelle, seuls des traitements symptomatiques sont disponibles. La prise en charge médicale implique l’intervention de nombreux spécialistes (dermatologue, pédiatre, gynécologue, nutritionniste, etc) alors que le diagnostic doit être posé rapidement. Pour la plupart, les médicaments et dispositifs médicaux ne sont pas disponibles ou trop chers.
Les génodermatoses et maladies rares de la peau sont un problème de santé publique majeur, en particulier dans les pays où ils n’entrent pas dans des domaines d’action prioritaires des autorités publiques.
Le Réseau Maladies Rares de la Peau de la Fondation René Touraine cible des groupes de génodermatoses sévères comme :
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